##6岁甜美女孩患罕见病中的罕见类型(3)

回到合肥老家，妮妮又按医生的话额外增加了针对自闭症的治疗课程。回忆起那段时光，夏珂言谈中仍带着对妮妮的愧疚：“妮妮特别怕针灸，每次看到穿白衣服的来了，她就躲到我怀里想让我赶紧抱她走。但是我不仅不能抱她走，还得控制她的手和脚。所以每次医生扎过她以后，妮妮宁愿自己去看电视，都不愿意看我，她一定是在怪我。”
就这样，时间一晃，2019年，妮妮一路按照发育迟缓和自闭症进行治疗到快4岁。直到一条网络私信让夏珂对妮妮的病再次划了问号。“一位湖南省妇幼保健院专门研究罕见病的遗传学博士通过社交媒体平台联系到我，说你家孩子病情发现的那么早，但进步又明显很慢，不像只是发育迟缓和自闭症那么简单。于是我们抽了一份一家三口的血样，然后寄到湖南省妇幼保健院，才查出了现在的这个基因病。”
夏珂所说的基因病，即神经退行性病伴脑铁沉积症（NBIA），是一组由基因变异导致的罕见神经遗传病，患者需要通过基因检测进行明确诊断。
中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长顾卫红向人民日报健康客户端记者介绍，根据ORPHANET提供的信息，该组疾病的患病率约为百万分之一到九，目前已经发现10个致病基因。妮妮所患的NBIA6型，致病基因编码辅酶A合成酶（COASY），即使在罕见病NBIA中也属于比较罕见的类型。
带妮妮求医多年的夏珂向记者表示，除了妮妮，她还没接触过第二例6型患者。“带妮妮这么多年，这个病2型和5型的小孩儿我都遇到过，但像妮妮这样6型的我还没见到过。”
带妮妮治疗，为了省钱自己睡在医院过道里
“听到上海医生的诊断，我最开始真的接受不了。因为我记得合肥的医生说过，如果妮妮是像自闭症这种先天性的问题，连上学都是很难的。再加上我们在农村收入不高，经济上的压力更不用说。”夏珂告诉记者，“我当时拿着妮妮的诊断报告走出医院，有一瞬间甚至都想把妮妮放在马路上一走了之。”
为了给妮妮治病，妮妮的爷爷在北京打工，奶奶在北京做保洁。爸爸则在县城做外墙粉刷，大部分时间都是夏珂带着妮妮在合肥进行康复治疗。“有一阵赶上妮妮爸爸得了很严重的囊肿，也住院了，我只能一个人带着妮妮去合肥治病。”夏珂回忆起当时的场景，“我前面的小兜子里放妮妮，左手拎小车子，右手拎行李，后面再背一个尿不湿和奶粉，自己带着妮妮去合肥。车上的其他人都问我怎么一个人带孩子去住院，为什么婆婆和老公不陪着，我当时就哭了，别人家的孩子生病都有几个人照顾，但妮妮只有我一个人，我吃饭上厕所都得抱着她。”
除了照料上的压力，经济上的压力也让当时的夏珂感到为难：“妮妮的一个疗程大概二十天左右，报销以后都要六七千块钱。而且妮妮因为牛奶蛋白过敏，必须要喝那种高度水解蛋白的奶粉，一个月就得好几千，再加上妮妮日常的生活开销……那个时候真的压得人都喘不过来气的那种感觉。”夏珂告诉记者，“最难的一次，我跟爸爸带妮妮来住院，为了省100块钱的宾馆费用，我们直接买了垫子在医院的走道里面睡的，就想着能省一点是一点。”
让夏珂庆幸的是，在坚持康复治疗后，妮妮不仅开始会爬，会走，甚至还叫出了第一声“妈妈”。
“19年的时候，有一次我带着妮妮去做理疗项目，刚好就无意间听到她喊妈妈，这是妮妮说过的最清晰的一次，之前根本听不清。这么多年了，无论这次妮妮是有意识还是没意识的，我总算听到她喊妈妈了。”
只要还能抱抱她，就已经很满足了