##6岁甜美女孩患罕见病中的罕见类型

正文摘要:
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。”近日，长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮（化名）走红网络。从6个月到3岁，终于确诊。妮妮的基因检测报告显示，她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果，妮妮一家人用了将近3年的时间。妮妮所患的NBIA6型，致病基因编码辅酶A合成酶，即使在罕见病NBIA中也属于比较罕见的类型。
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罕见癫痫及时干预，让6岁女孩做回更好的自己
作者：汉鼎好医友
德州普莱诺6岁的露西·马格尔斯(Lucy Mageors)有两个哥哥做她的向导，她的妈妈艾德丽安(Adrienne)说，她经常会失控。“但那不是真正的露茜。我们都知道她是一个安静的、不太活跃的孩子，并认为这就是她的性格。”
露西出生后不久，就被诊断患有缺氧缺血性脑病(HIE)，这种类型的脑损伤，是因大脑在一段时间内得不到足够的氧气或血液而引起的。此后露西也被诊断患有癫痫。“如果一个孩子长时期晚上睡眠不好，她在耐力和粗大运动技能方面就会有问题，这是有道理的。”
近年来，通过各种抗癫痫药物的治疗，露西相对没有发作。然而，当她的年度脑电图(EEG)结果证实了癫痫持续状态(ESES)的存在时，露西的父母非常震惊。ESES描述了一种在儿童癫痫中发现的脑电图模式，即癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)。这种癫痫性脑病主要发生在学龄儿童身上。这是一种罕见的疾病，会损害孩子的认知、行为和身体能力。
艾德丽安的姐姐是田纳西州孟菲斯市的一名医生，她联系了一位从事CSWS研究的同事。他们建议艾德丽安、她的丈夫科里和露西前往克利夫兰儿童诊所，去看儿科癫痫学家埃利亚·佩斯塔娜·奈特(Elia Pestana Knight)。在她访问后的48小时内，露西开始了一个基于类固醇的治疗方案，产生了立竿见影的效果。

露西和佩斯塔娜·奈特医生
“当我们回到普莱诺的时候，露西已经精力充沛了，”艾德丽安回忆道。“她变得不同了，她在屋子里跑来跑去，从沙发上跳下来，她从来没有这样做过。”
女儿的病情正在好转，艾德丽安一方面兴奋，一方面又很沮丧，因为她的家人和医生都不知道露西已经病了这么久。艾德丽安说:“看着你的孩子努力地去做某件事，但却毫无效果，这令人心碎。”
据克利夫兰诊所神经学研究所(neurological Institute)癫痫中心(epilepsy Center)专门研究小儿癫痫和神经障碍的佩斯塔娜·奈特(Pestana Knight)博士说，CSWS很难被非癫痫学专业的医生诊断出来。它可以由影响大脑发育的不同疾病所引起，包括大脑畸形、遗传或代谢疾病。
奈特博士解释说:“当孩子到了上学年龄，而他们的学习、行为和运动技能却都出现了退化的迹象，这可能就是CSWS的症状。”“CSWS是一种与年龄相关的疾病，通常在患者进入青春期时就会恢复正常。然而，如果在发病后不及时治疗，语言和学习缺陷可能会贯穿患者的一生。”
露西于2019年2月开始接受类固醇治疗，并辅以治疗癫痫发作的药物。然而，当医生按需减少她的类固醇用量后，露西的许多症状--包括昏睡和说话含糊不清--在几天之内又出现了。