##6岁甜美女孩患罕见病中的罕见类型(2)
2023-03-16 来源:你乐谷
奈特博士与小儿风湿病学家Andrew Zeft合作，开了一个处方，是一种名为静脉注射免疫球蛋白(IVIG)的免疫疗法。IVIG是一种含有抗体的血浆产品，对于患有某种形式的癫痫、多发性硬化症和其他疾病的患者来说，通常是一种安全的、无类固醇的替代疗法。
露西的第一次IVIG治疗是在克利夫兰儿童医院住院期间进行的。随后，她在德克萨斯州沃斯堡的一家医院接受了她的IVIG治疗，这里距离她家大约一个小时的路程。露西定期返回克利夫兰进行后续随访。
如今，露西在身体能力和认知能力方面有了显著改善。她的母亲艾德丽安说：“作为父母，我们要相信自己的直觉，当你感觉孩子有什么不对劲时，去听听第二医疗意见。我们对露西就是这么做的，这是值得的。我们只是想给她最好的机会，让她成为最好的自己。”
来源：克利夫兰诊所
编译：汉鼎好医友
[img="资料：https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/345-immunotherapy-for-rare-form-of-epilepsy-revives-young-girl"]
本文转载自其他网站，不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议，请及时联系我们（邮箱：guikequan@hmkx.cn）
6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。”
（人民日报健康客户端王振雅 实习记者张爽）不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日，长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮（化名）走红网络。10月21日，妮妮的妈妈夏珂接受人民日报健康客户端记者采访时表示：“我努力了很多年才让妮妮学会走路，但其实我知道，她很可能因为这个病又倒退回婴儿状态，重新归零。”
发育迟缓？自闭症？从6个月到3岁，终于确诊
妮妮的基因检测报告显示，她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果，妮妮一家人用了将近3年的时间。
“妮妮6个月之前，跟我们还是有眼神互动的，我们拿玩具逗她，她就会笑。可6个月之后，她不仅很少和我们对视，发音也变少了，而且身体发软，头竖不了，也不会伸手拿东西，跟其他同龄6个月的孩子完全不一样。”夏珂告诉记者，发现了妮妮的异常之后，她和爱人就带着妮妮从老家安徽阜阳来到了合肥的医院做检查。医生给出的诊断是发育迟缓，并告诉夏珂，如果妮妮的发育迟缓不是先天性因素导致的就还有恢复的可能，还可以正常上学，如果是先天性的就会很麻烦。“我当时觉得妮妮可能就是有一点轻微的问题，完全没往先天性那边想。”
输液、打针、针灸、理疗、康复按摩……“头一两个疗程的治疗效果还是很明显的，妮妮的头可以独立竖稳了，也会伸手拿东西了。”夏珂以为妮妮会越来越好。没想到半年过后，妮妮在智力评估中又表现出了发育延后。此外，妮妮还出现了其它的问题：不仅呼名字没有反应，还会躲避别人的眼神。
于是，夏珂和爱人带着11个月大的妮妮离开老家，来到了上海求医。夏珂回忆道：“当时上海的医生说妮妮高度疑似自闭症，而且是重度的。除了之前的治疗，还需加上针对自闭症的治疗。”
露西的第一次IVIG治疗是在克利夫兰儿童医院住院期间进行的。随后，她在德克萨斯州沃斯堡的一家医院接受了她的IVIG治疗，这里距离她家大约一个小时的路程。露西定期返回克利夫兰进行后续随访。
如今，露西在身体能力和认知能力方面有了显著改善。她的母亲艾德丽安说：“作为父母，我们要相信自己的直觉，当你感觉孩子有什么不对劲时，去听听第二医疗意见。我们对露西就是这么做的，这是值得的。我们只是想给她最好的机会，让她成为最好的自己。”
来源：克利夫兰诊所
编译：汉鼎好医友
[img="资料：https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/345-immunotherapy-for-rare-form-of-epilepsy-revives-young-girl"]
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6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。”
（人民日报健康客户端王振雅 实习记者张爽）不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日，长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮（化名）走红网络。10月21日，妮妮的妈妈夏珂接受人民日报健康客户端记者采访时表示：“我努力了很多年才让妮妮学会走路，但其实我知道，她很可能因为这个病又倒退回婴儿状态，重新归零。”
发育迟缓？自闭症？从6个月到3岁，终于确诊
妮妮的基因检测报告显示，她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果，妮妮一家人用了将近3年的时间。
“妮妮6个月之前，跟我们还是有眼神互动的，我们拿玩具逗她，她就会笑。可6个月之后，她不仅很少和我们对视，发音也变少了，而且身体发软，头竖不了，也不会伸手拿东西，跟其他同龄6个月的孩子完全不一样。”夏珂告诉记者，发现了妮妮的异常之后，她和爱人就带着妮妮从老家安徽阜阳来到了合肥的医院做检查。医生给出的诊断是发育迟缓，并告诉夏珂，如果妮妮的发育迟缓不是先天性因素导致的就还有恢复的可能，还可以正常上学，如果是先天性的就会很麻烦。“我当时觉得妮妮可能就是有一点轻微的问题，完全没往先天性那边想。”
输液、打针、针灸、理疗、康复按摩……“头一两个疗程的治疗效果还是很明显的，妮妮的头可以独立竖稳了，也会伸手拿东西了。”夏珂以为妮妮会越来越好。没想到半年过后，妮妮在智力评估中又表现出了发育延后。此外，妮妮还出现了其它的问题：不仅呼名字没有反应，还会躲避别人的眼神。
于是，夏珂和爱人带着11个月大的妮妮离开老家，来到了上海求医。夏珂回忆道：“当时上海的医生说妮妮高度疑似自闭症，而且是重度的。除了之前的治疗，还需加上针对自闭症的治疗。”
这是我见过最美的素人
